Здравствуйте, сегодня мы бы хотели поделится примером закона парных случаев.
В 2023 году на прием к неврологу НПЦ Неокортекс обратились родители с ребенком 4 лет с ранее установленным диагнозом «ДЦП, атактически-атоническая форма. Задержка психо-речевого развития».
Жалобы: на неустойчивую походку с поддержкой, отсутствие самостоятельной ходьбы, неполное понимание обращенной речи (со слов родителей ребенок понимает до 60%), экспрессивная речь представлена набором из 15-17 простых слов. Так же имеются жалобы на плохой аппетит.
Ребенок наблюдается у гастроэнтеролога с диагнозом: ГЭРБ, функциональное расстройство ЖКТ.
Анамнез: ребенок от первой беременности, на фоне ОРВИ во втором триместре, легкой анемии. Роды на 39 неделе, естественным путем, закричал сразу, по Апгар 8-9 баллов. В моторном развитии: перевернулся в 4 месяца, сел в 8 месяцев, пополз в 9 месяцев. В возрасте 1.4 лет ходил только у опоры, неустойчиво.
Из предоставленных родителями обследований:
1)МРТ головного мозга - признаков структурных изменений вещества мозга не выявлено;
2)ВЭЭГ мониторинг бодрствование/сон- патологической активности в ходе исследования не зарегистрировано;
3)ОАК - без особенностей, за исключением эозинофилеза;
4)ОАМ - без особенностей;
5)Биохимический анализ крови - АЛТ 23, АСТ 31, КФК 210,сум IgE 367 мг/л.
Учитывая неврологические жалобы, расстройства ЖКТ и изменения в анализах, врач клиники рекомендовал дообследование,в котором обнаружилось выраженное повышение IgG к глютену >2500 мг/л (норма <50 мг/л), а так де повышенный уровень кальпротектина 834 (норма < 50 мкг/г), эозинофильный нейротоксин 5,1 Мкг/г (норма < 0.36 мкг/г).
Выставлен диагноз: Глютеновая атаксия с когнитивным и Реутовым дефицитом.
Была назначена этиотропная и патогенетическия терапия. Через 2 недели ребенок начал совершать самостоятельные шаги в пределах помещения, через месяц достаточно уверенно ходил по улице. Также родители отметили значительный прогресс в понимании обращенной речи. Через 2 месяца терапии ребенок принят на курацию в отделение педагогической реабилитации где был составлен индивидуальный план необходимых занятий и процедур.
В настоящее время мальчику 6 лет, он уверенно бегает, моторных ограничений не имеет, речь понимает в полном объеме, ходит на подготовку к школе. Речь построена грамматически правильно, несколько обеднен словарный запас, умеренная дизартрия.
На фоне случайного приема продуктов содержащих глютен родители отмечают последующее появление неловкости движений и рассеянность мальчика.
В мае 2025 года в клинику обратились пациенты из ближнего зарубежья, от врача реабилитолога из центра, где планируется очередной курс реабилитации (ребенок длительно наблюдается с диагнозом ДЦП).
Мальчик 9 лет, в неврологическом статусе: грубая атаксия и диспраксия, нистагм, полное отсутствие импрессивной и экспрессивной речи. Выраженная сухость кожных покровов, избирательность в пищевом поведении, склонность к запорам до 7-8 дней. Самостоятельно садится и сидит, ползает по пластунски. При вертикализации стоит только у опоры или с поддержкой, кратковременно, пытается осесть. Предметы захватывает с интенцией.
При проведении полного неврологическо обследования мы получили повторный случай глютеновой атаксии.
Назначена терапия и составлен план реабилитационных мероприятий согласно заболеванию.
С учетом возраста ребенка и развернутой клинической картины путь мальчика только начинается, но уже есть первые успехи.
